ოქტომბერი მთელ მსოფლიოში ძუძუს კიბოს ცნობადობის ამაღლების თვეა. წელიწადში ერთხელ აუცილებელია, ყველა ქალმა გადაამოწმოს საკუთარი ჯანმრთელობა. დიდი ხანია, რაც ვიცით, რომ დროული დიაგნოსტიკის შედეგად აღმოჩენილი დაავადება ყოველთვის მარცხდება. როგორც ირკვევა, გენეტიკა საკმაოდ დიდ როლს თამაშობს ადამიანის ჯანმრთელობაშიც კი. ახლო წარსულში ძალიან ცოტა ადამიანს ჰქონდა გენეტიკური დიაგნოსტიკის ჩატარების საშუალება და ეს აუცილებელი ტესტი ბევრისთვის მიუწვდომელი იყო, თუნდაც ფინანსური თვალსაზრისით, ან ჩვენს მოქალაქეებს უწევდათ საზღვარგარეთ გამგზავრება, რათა სანდო და ხარისხიანი მომსახურება მიეღოთ. დღეს კი, საბედნიეროდ, მოლეკულურ-გენეტიკურმა ლაბარატორია მედ დიაგნოსტიკამ თავისი პროფესიონალი კადრებითა და ბოლო თაობის აპარატურით შეამცირა დრო და მანძილი და გაზარდა ხელმისაწვდომობა საქართველოშიც ამ და მრავალი სხვა გენეტიკური კვლევის ჩატარების. დღეს შესაძლებელია უმაღლეს დონეზე ჩატარდეს გენეტიკური კვლევები, და რაც მთავარია 99%‑ი სიზუსტით. სწორედ ამ საკითხზე ვესაუბრეთ „მედ-დიაგნოსტიკას“ მოლეკულურ-გენეტიკური ლაბორატორიის ხელმძღვანელ ანა კაპანაძეს.
რა არის გენეტიკის როლი ძუძუს კიბოს სკრინინგში?
კიბოს ნაციონალური რეგისტრის მიხედვით, ქალებში ეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულად სარძევე ჯირყვლში ვლინდება ძუძუს კიბოს შემთხვევების 10% მემკვიდრულია, რაც ნიშნავს, რომ კიბო გამოწვეულია მშობლისგან გადმოცემული გენეტიკური მუტაციით.
ჩვენ მიერ ხდება ყველაზე ხშირი ასეთი მუტაციების ანალიზი BRCA1/BRCA2-გენებში. ეს უკანასკნელი გენები ყველა ინდივიდს აქვს, მაგრამ იქ მომხდარი მუტაციები ადამიანებში ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკს ზრდის.
გენეტიკური კვლევა BRCA1/BRCA2-გენების მუტაციებზე მნიშვნელოვანია ძუძუს კიბოს განვითარების რისკის შესაფასებლად და კიბოს განვითარების ადრეულ სტადიაზე დასადგენად.
აღნიშნული ანალიზის შედეგების საფუძველზე, შესაძლებელია მოხდეს ძუძუს კიბოს პრევენციული ზომების მიღება.
რამდენად მნიშვნელოვანია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ძუძუს კიბოს სწორი დიაგნოზისა და მკურნალობის წარმართვისთვის?
მე თუ მკითხავთ მნიშვნელოვანიც და აუცილებელიცაა, ვინაიდან დროულად აღმოჩენილი საშიშროება გვაძლევს საშუალებას ზუსტი დიაგნოზის დასმის და პაციენტისთვის მისი პერსონალიზებური მკურნალობის კურსის დანიშვნის, რაც თავისთავად გართულებების რისკს არა მარტო მნიშვნელოვნად ამცირებს არამედ ბოლომდე აღმოფხვრავს კიდეც.
ჩვენს ლაბორატორიაში დანერგილია ძუძუს კიბოს ტიპირების მოლეკულური მეთოდები, კერძოდ, HER2-გენის ექსპრესიის ანალიზი, რომლის უტყუარი შედეგებს იძლევა და მსოფლიოში აღიარებულია ყველაზე ზუსტ კვლევად.
რამდენად ზუსტია თქვენს ლაბორატორიაში დანერგილი კვლევის მეთოდები?
ჩვენს ლაბორატორიაში დანერგილია ISO-სტანდარტის შესაბამისი ულტრათანამედროვე მეთოდები, რომლებიც ეფუძნება ადამიანების დნმ/რნმ-ის კვლევას და ხასიათდება 99,9%-იანი სიზუსტით.
განვითარებული მსოფლიოს ქვეყნებში ეს მეთოდები მიიჩნევა უალტერნატივო სადიაგნოსტიკო საშუალებებად. გარდა ამისა, აღსანიშნავია ის ფაქტიც, რომ ჩვენი ლაბორატორია პერიოდულად გადის ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციისა და ქვეყნის შიდა მარეგულირებელი ორგანოების გარე კონტროლს. რა თქმა უნდა, ეს წარმატება განპირობებულია „მედ-დიაგნოსტიკას“ ლაბორატორიის თანამშრომლების ცოდნითა და მრავალწლიანი გამოცდილებით.
მთავარი ნიშა, რომელიც „მედ-დიაგნოსტიკას“ გამოარჩევს…
„მედ-დიაგნოსტიკა“ არის ნოვატორი გენეტიკური კვლევების მიმართულებით საქართველოში. ჩვენ სხვადასხვა საერთაშორისო კოლაბორაციული პროექტის საფუძველზე განვახორციელეთ ისეთი კვლევების, მათ შორის ძუძუს კიბოს სადიაგნოსტიკო ტესტების, დანერგვა საქართველოში, რომლებიც აქამდე ხელმისაწვდომი არ იყო პაციენტებისთვის ჩვენი ქვეყნის ფარგლებში. აღსანიშნავია, რომ მოცემული ანალიზების შესრულება ხდება მაქსიმალურად მოკლე დროში, რაც ხშირ შემთხვევაში გადამწყვეტია პაციენტის დაავადების მართვისთვის.
როგორც ჩანს, გენეტიკური ანალიზით წინასწარაა შესაძლებელი ჩვენი მოსალოდნელი დაავადებების პროგნოზირება?
გენეტიკური ანალიზის საშუალებით დგინდება როგორც გერმინაციული, ისე სომატური მუტაციები. მკითხველისთვის გასაგებ ენაზე რომ ვთქვათ, ჩვენ ვადგენთ როგორც მშობლისგან მემკვიდრეობით გადმოცემულ, ასევე ცხოვრების განმავლობაში შეძენილ მუტაციებს. სწორედ მშობლისგან გადმოცემული გერმინაციული მუტაციები გვაძლევს საშუალებას, წინასწარ განვსაზღვროთ სხვადასხვა დაავადების განვითარების რისკი.
ტექსტი: მარიამ მთივლიშვილი
ფოტო: ალექსეი სეროვი
